#+TITLE: Pseudoxanthome Elastique
#+author: Dominique Garnier
Lésions en peau d’orange
Début nuque, grands plis de flexion (inverse du psoriasis)
Excès de peau
sex ratio déséquilibré
Très calicifiante (lumière utérine, testicules ... et même sein ! attention au diag différentiel du cancer*)
Composante ophtalmo++
strie angoïde (ressemble à un vaisseau mais n’en est pas un !)
moindre choc -> saignement intra-oculaire (anticoag et antiagrégant contre-indiqué, trauma oculaire/crâne)
-> peut causer une cécité si saignement sur fovéa/macula
À retenir
- cutané
- ophtalmo
- hémorragie digestive : femmes jeunes, ado, disparaît plus tard
- artères de taille moyenne -> *claudication intermitte* (MS et MI)
- AIT fréquent mais pas AVC
Nb:  petite augmentation fausse couche du 1er trimestre (mais non majeur). Pas de risque spécifique (pas besoin de maternité type 3)
mais attention calcification placenta au 3e trimestre -> discuter déclenchement accouchement

#+TITLE: Mosaicisme cutane
#+author: Pierre Vabres
Mésinformation = ex. de l’article du National Geographic
Mutation post-zygotique -> permet à certaines cellules de survivre (alors qu’elles n’auraient pas survécues en mendelien)
Topographie = ligne de Blaschko (NB: ouvrage de Blaschko = ensemble de photo disponible en ligne)
! pas de définition précise. Il faut en avoir vu beaucoup...
Pas de facteur retrouvé expliquant la survenue des mosaïques
Stade précoce de l’embryogénese = accumulation normale de variant
Approche dyadique: il faut la clinique et la génétique (article de Leslie Biesecker = aussi adapté mosaïques)
Autres aspects linéaires : cf topographie de R. Happle
HPO mal adapté pour dermato
* Ex: hypomélanose d’Ito (bandes blanches sur la peau)
a beaucoup évolué. Il y a 10 ans = vaste fourre-tout
Livre récent de Rudolf Happle "mosaicism in human skin"
anomalies chromosiques possibles
Cohorte MUSTARD: hypomélanose d’Ito -> déséquilibre de balance allélique, XHMM
** Forme hyperpigmentée = linear hypermelanosis in narrow bands
Anomalie chromosomique ?
possible mais piège de l’incontientia pigmenta : on a cru que c’était la même chose mais pas au même endroit sur le chromosome...
On peut décrire de nouvelles maladies avec clinique rigoureuses + exome
ex: RHOA = ne se voit qu’en mosaïque
article de Pierre dans Nature
À partir de la porte d’entrée hypomélanoes, + épilepsie et DI
keratinocyte manquent de pigment
* hypertrophie : PROS (PIK3CA related overgrowth spectrum)
Hypertrophie = souvent PIK3CA mais pas toujours
ex photo : gauche = angiome plan pâle, rosé
droite = rouge/sombre en carte de géographie
petite corrélation génotype-phénotype
* Essai thérapeutique
En cours à Dijon (TRANSLAD)
2016: essai taselisib interrompu pour effets indésirables graves
* Voie RAS MAP kinase
traitement : inhibiteur MEK (?)
mutation sous-uinté g-alpha
GNAQ , GNA11 : effectifs insuffisants pour différence
-> trouvé aussi dans hémangiome congénitaux (rien à voir avec hémangiomes plans), avec parfois les mêmes mutations
Classification ISSVA des année 80 remises en cause : spectre malformation-tumeur ?
Utile, à regarder néanmoins pour terminoplogie (angiome/hémanigiome par ex.)
Ex: hypertrophie des parties molles avec mutation codon ? comme hémangiomes -> dégats plus
échec inhibiteur MEK pour intolérance et nécrose de la lèvre
Ex thérapeutique avec malfo artério-veineuse -> hyperdébit -> hypertrophie avec nécrose local, retintenssement cardiqaue
du à des mutation voie RAS/MAPK
inhibiteurs de MEK en partie efficace
À lire : article de review V.A Kinsler
* Questions
biopsie cutanée = indispensable, peau atteinte, préciser quel tissu atteint (peut être chirurgical, non cutané), punch de 5mm
expédition en milieu de culture
lignes de blascho = pigmentation, vasculaire
-> réponse contient la fraction allélique
- lignes de Blaschko : ex : sd de Midas, de Goltz

#    -*- mode: org -*-
Archived entries from file /home/alex/org/emacs_tips.org
* KILL Gnus
  :PROPERTIES:
  :CUSTOM_ID: kill-gnus
  :ARCHIVE_TIME: 2022-05-12 Thu 14:46
  :ARCHIVE_FILE: ~/org/emacs_tips.org
  :ARCHIVE_CATEGORY: emacs_tips
  :ARCHIVE_TODO: KILL
  :END:
** KILL Global
   :PROPERTIES:
   :CUSTOM_ID: kill-global
   :END:
A bit slow with imap Offline usage : notmuch does not work ... See
[[https://ding.gnus.narkive.com/kJo5yKca/nnir-and-notmuch]] We have to
use mairix
But works well with news !
[[https://emacs.stackexchange.com/questions/38739/how-can-i-subscribe-to-se-rss-feed-using-gnus]]
In the end, slower than notmuch inside emacs (start + search) but I
prefer it to read news. Trying it at the moment
** KILL Mairix config
   :PROPERTIES:
   :CUSTOM_ID: kill-mairix-config
   :END:
Mairixrc
#+BEGIN_EXAMPLE
  base=~/Mail/
  maildir=gmail/inbox:gmail/archive:free/inbox:free/archive:archive
  mformat=maildir
  database=~/.mairix/database
  mfolder=~/.mairix/mfolder
#+END_EXAMPLE
Warning: not recursive !
Follow the manual instruction. Important: do not answer "no" for hidden
folder (maildir++) !
#+BEGIN_EXAMPLE
  (setq user-mail-address#"XX"
        user-full-name#"Alexis Praga")
  (setq gnus-select-method '(nnnil ""))
  (setq gnus-secondary-select-methods
        ;; Reading FSS feeds (not all of them works)
        '((nntp "news.gwene.org")
  ;; Too slow, we prefer notmuch
           (nnmaildir "free"
                      (directory "~/Mail/free/"))
           (nnmaildir "gmail"
                      (directory "~/Mail/gmail/")))))
  ;; Does not work
  ;;(setq nnir-search-engine 'notmuch)
  ;; This start a notmuch request but with the wrong arguments...
  ;; "(push (cons 'nnmaildir 'notmuch) nnir-method-default-engines)
  ;;
  (setq message-send-mail-function 'message-send-mail-with-sendmail)
    (setq sendmail-program "/usr/bin/msmtp")
  (setq mm-text-html-renderer 'gnus-w3m)
  (setq gnus-inhibit-images nil)
#+END_EXAMPLE
** KILL What about sent mails
   :PROPERTIES:
   :CUSTOM_ID: kill-what-about-sent-mails
   :END:
Initially, I wanted a copy in a maildir folder. It turns out it's
already on Gmail server in both all mail and sent mail. I'm not sure
anymore to need a specific "sent" folder for gmail. So I only sync the
"sent" folder on my Free account