**** Intron

**** Intron - Anomalies de l’épissage

C. mutation intronique créant un nouveau site d’épssage au dépend de l’autre -> exon "cryptique"

C. mutation intronique créant un nouveau site d’épssage au dépend de l’autre -> allongement de l’exon

Conséquences
- Voir Vaz et al 2017 pour review
doi:10.1007/s00439-017-1809-4
- Exemple de c.3718-2477C>T pour /CFTR/ : nouveau site donneur -> exon cryptique avec codon STOP -> protéine raccourcie et non fonctionnelle (Sanz et al 2017)