#+title: Biblio
* Encéphalopathie aigùe induite par une infection :biblio:
Source: https://www.omim.org/entry/610551
** Herpès
TRAF3 (601896); TICAM1 (607601); IRF3 (603734); TBK1 (604834); SNORA31 (619378);
** Facteur de susceptibilité
** Nécrosante = RANBP2
- 31% des encéphalopathie aigǜe nécrosante type 1 [2]
- Mécanisme inconnu mais forte cocentration de cytokine -> neurotoxicité
- Locus 2q12.1-2q13 identifé mais seulements variants RANBP2 identifiés (autres gènes candidats : BCL2L11 (603827), ST6GalIII (608472), CHT1, and FLJ20019. )
Biblio :
- case report [1]
[1]
Iyer, G., Utage, P., Bailur, S., Utage, A., Srirambhatla, A., & Hasan, Q. (2020). Familial Acute Necrotizing Encephalopathy: Evidence From Next Generation Sequencing of Digenic Inheritance. Journal of Child Neurology, 088307382090230. doi:10.1177/0883073820902308
** NUP214 (#114350)
Récessif
** CPT2
AD, AR
** DBR1 (#607024)
Récessif, encéphalopathie virale non spécifique
** TLR3 (#603029)
Immunodéficience
AD, AR, encéphalopathie virale (notamment grippe)