- [X] normaliser les noms de chromosomes clinvar
 - [-] packager rgttools avec nix
 - [X] Utiliser bcftools isec qui semble faire la même chose que le script d'alexis
   avec option "-c none" "-n~10"

***** STRT ID commo snp not clinvar patho
- isec : [[*Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT][Pourquoi nombre de lignes différentes avec la version d'Alexis -> isec ne gère pas plusieurs ALT]]
- utiliser directement l'identifiant dbSNP dans clinvar ?
- rtgtools ?

***** DONE ID common snp not clinvar patho
****** DONE Version Alexis
CLOSED: [2022-11-21 Mon 22:13]
****** STRT Nouvelle version

***** DONE Vérifier nobmer de reads fastq - bam

***** DONE Vérifier nombre de reads fastq - bam

# -*- mode: org; -*-
#+latex_class: fiche
#+LANGUAGE: fr
#+bibliography: biblio.bib
#+options: toc:nil
#+latex_header: \usepackage[a4paper, margin=2cm]{geometry}
#+latex_header: \usepackage{enumitem}
#+latex_header: \setlist{nolistsep}
#+latex_header: \usepackage[]{babel}
#+latex_header: \hypersetup{hidelinks}
* Code :noexport:
#+begin_src emacs-lisp :results silent
  (add-to-list 'org-latex-classes
          '("fiche" "\\documentclass{article}"
             ("\\subsubsection*{%s}" . "\\subsubsection*{%s}")
             ("\\paragraph*{%s}" . "\\paragraph*{%s}")
             ("\\subparagraph*{%s}" . "\\subparagraph*{%s}")))
#+end_src

@article{thomas2005consensus,
  title={Consensus of DGKL and VDGH for interim reference intervals on enzymes in serum Konsensus von DGKL und VDGH zu vorl{\"a}ufigen Referenzbereichen f{\"u}r Serumenzyme},
  author={Thomas, Lothar and M{\"u}ller, Matthias and Schumann, Gerhard and Weidemann, Gerhard and Klein, Gerhard and Lunau, Stephan and Pick, Karl-Heinz and Sonntag, Oswald},
  journal={LaboratoriumsMedizin},
  volume={29},
  number={5},
  pages={301--308},
  year={2005},
  publisher={De Gruyter}
}

#+title: Marqueurs hépatiques: ASAT
#+author: Alexis Praga
#+setupfile: ./fiche.setup
* Localisation, physiologie
L'aspartate transférase est une enzyme transaminase qui va transférer un groupement amine depuis un acide aminé (aspartate) vers un acide cétonique (acide \alpha-cétoglutarique) selon la réaction
aspartate + acide \alpha-cétoglutarique \leftrightarrow oxaloacétate + acide glutamique
L'aspartate est le point de départ de nombreuses réactions métaboliques (ex: pyrimidine) et l'acide glutamique est impliqué dans le cycle glucose-alanine.
* Principe analytique de mesure
Test enzymatique.
Roche cobas c 503:
* Valeurs de référence [cite:@thomas2005consensus]
- homme < 50U/L
- femme < 35U/L
* Principales interactions analytiques
- hémolyse
- gammapathie IgM (très rare)
* Vigilance pré-analytiques et analytiques
Prélèvement non hémolysé
* Variations
- physiologiques: grossesses (diminution modérée), surcharge pondérale, exercice musculaire violent
- iatrogène:
  - aigù = IMAO, méthyldopa, isoniazide, halothane
  - chronique : isoniazide, nitrofurantoïne, AINS, sulfamide...
- augmentation pathologique: *cytolyse hépatique*:
  - hépatite virale, autoimmune
  - infections (EBV, CMV, HSV, toxoplasmose)
  - alcoolisme aigü/chronique
  - inflammation modérée
  - obstruction voie biliaire, cirrhose
#+print_bibliography:

#+options: toc:nil

#+setupfile: ./fiche.setup

L'alanine transférase, comme son nom l'indique, est une enzyme transaminase qui va transférer un groupement amine depuis un acide aminé (alanine) vers un acide cétonique (acide \alpha-cétoglutarique) selon la réaction

L'alanine transférase est une enzyme transaminase qui va transférer un groupement amine depuis un acide aminé (alanine) vers un acide cétonique (acide \alpha-cétoglutarique) selon la réaction

* Principe analytique de mesure (Roche cobas c 503)
Test photométrique avec mesure de l'absorbance à 340nm de la vitesse de formnation de NADH, qui est proportionnelle à l’activité de l’ALAT.
* Valeurs de référence [fn:1]

* Principe analytique de mesure
Test enzymatique.
Roche cobas c 503: photométique (mesure de l'absorbance à 340nm de la vitesse de formnation de NADH, qui est proportionnelle à l’activité de l’ALAT).
* Valeurs de référence [cite:@thomas2005consensus]

- physiologiques:
  - grossesses (diminution modérée)
  - obésité

- physiologiques: grossesses (diminution modérée), surcharge pondérale

  - hépatite

  - hépatite virale, autoimmune
  - infections (EBV, CMV, HSV, toxoplasmose)

[fn:1] Thomas L, Muller M, Schumann G, et al. Consensus of DGKL and
VDGH for interim reference intervals on enzymes in serum. J Lab Med
2005;29(5):301-308.

#+print_bibliography: