#+title:      Annotations
#+date:       [2024-07-25 Thu 09:48]
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VEP
- toutes annotation
- ciblées dans rapport de synthèse: impact, mendélien, clinique, structural

Soumis à empreinte sont taggé

* Intronique profond
SpliceAI
- pluginVEP
- score 0.2 (consensus interne, < 0.5 seuil dans biblio)
- spécifique $\ge 98$ mais peu sensible (46.9 tcoute variant)
- (proablement) patho et bénin
-> on enlève les stop, frameshift, inframe, dééltion
CADD :
- entrainé à partir de variant délétère et comparaison interespèce.
- annotatino : conservation, épigénétique, fonctionne, contexte (GC, CpG...) Priorisation (SNV et indel < 50)
- CADD v1.6 > 25 ou spliceai >= 0.2

* Mises à jour
- OMIM = annuelle
- clinvar = 6 mois