#+title:      Cas intéressants
#+date:       [2024-07-16 mar. 10:48]
#+filetags:   :aurapport:auragen:
#+identifier: 20240716T104823


*  Manqué par CNVator mais corrigé
- délétion homozygotes par combinaisont de délétion htz chez les parents
- non vu car pas de lecture avant, sur la délétion et après. Vu sur les contrôles qualité
- [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr-cnv.html?caseid=MR-2000696&libtype=WGS&libid=LIB00004634_S13,Cas%20index;LIB00004635_S14,P%C3%A8re;LIB00004636_S15,M%C3%A8re&locus=chr11][MR2000696 IGV]]
  - /corrigé avec nouvelle approche délétion homozygote/[[id:64f82f33-24bb-475b-ad85-3303c5a20a8d][Délétions homozygotes]]
  - délétion rendu htz mais en zoomant, il y a une délétion homozygete (parents htz)
- [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr-cnv.html?caseid=MR-2101658&libtype=WGS&libid=LIB00008076_S24,Cas%20index,42.1;LIB00007993_S1,P%C3%A8re,46.1;LIB00008005_S4,M%C3%A8re,46.9;LIB00008017_S7,Soeur,45.3&locus=chr8][MR-2101658 IGV]]
  - del 22q11.2 de novo cachant une del homozygote
* Manqué curagen v2
:PROPERTIES:
:ID:       b2efd060-db25-414f-bd38-8c1ff2bbfdc9
:END:
MR-2202491 : /GBA/ (maladie de gaucher, récessif) : 1 variant dans le CR mais second variants retrouvé dans le BAM par le bio !
[[https://auragen.atlassian.net/wiki/download/attachments/931332112/2023_09_22_PFMG_SFMPP.pptx?api=v2][Slides]]
* ADN étranger
- MR-24000847 : KIF5A avec 500x -> si on fait un BLAST, on a le génome de parvovirus donc infection probable avec virémie importante
* Variant hémizygote
- 2305313 : homozygote chez cas index + mère.
  IGV : délétion récurrente cohorte donc hémizygote en pratique
* Région riche GC
http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr.html?caseid=MR-2302630&libtype=WGS&libid=LIB00037448_S9%2CCas%20index%2C34.5%3BLIB00037491_S4%2CM%C3%A8re%2C34.9&locus=chr22:50697463-50697627
* Reads de mauvaise qualité
Variants  chrX:154562733 IKBKG : seulement 4 reads porteurs et de mauvaise qualité : rendu grâce à l'expérience du bio (classe 4) + commentaire pour demander confirmation (limite pré-analytique)
* Faux positif appel de variant
MR-2200237 sur CUX2
* Cyto
- [[http://172.25.219.90:8080/ascute-au/igv/igv-mr-cnv.html?caseid=MR-2202749&libtype=WGS&libid=LIB00017442_S12%2CCas%20index%2C39%3BLIB00017443_S13%2CP%C3%A8re%2C34.6%3BLIB00017444_S14%2CM%C3%A8re%2C24.5&locus=chr4:81100001-85720000][MR-2202749]] complexe en 4q21.22q21.23 probablement patho = 1 gain de 2.56Mb et un de 41kb avec décalage potentiel du cadre de lecture de WDFY3
- MR-20231276 chr12:99192348 : ABCDE -> ACE avec le C inversé. C'est un polymorphisme gnomAD
  Pas de reads qui couvre tout donc manta ne peut pas la reconstituer