#+title:      Hémochromatose héréditaire
#+date:       [2024-07-23 Tue 19:24]
#+filetags:   :hémato:
#+identifier: 20240723T192429

/HFE/ : 90% (récessif)

* Lié à /HFE/
** Physiopathologie
Complexe détectant Fe2-TF  non fonctionnel -> pas d'induction hepcidine -> accumulation Fer.
Comme il n'y a de mécanisme d'évacuation du fer, dommage aux organes
** Génétique
- homyzgote C282Y surtout
- hétérozygotie composite C282Y-H63D
- hétérozygotie composite C282Y-S65D
** Clinique
- *endocrinien*
- mélanodermie
- arthralgie
- asthénie
- cardiopathie
** Diagnostic
- 90% des hyperferritinémie sont secondaires (voir [[denote:20240723T183703][Surcharges en fer]]  )
- pas de génétique sans CST > 45%
** Recherche C282Y de /HFE/
Prise en charge par l'assurance maladie ssi
- individual : CST > 45% à 2 reprises
- familiale: parent 1er degré porsteur homozygote
** Algorithme
- CST normal : pas d’hémochromatose
- sinon
  - C282Y/H63D: biopsie foie
  - homozygote C282Y
    - ferritine < 1000ng/Ml et - ALAT/ASAT normaux -> phlébotomie
    - sinon  biopsie foie
  - sinon (htz C282Y, H63D, hmz H63D ) autres causes qu’hémochromatose

Source: cours UNESS, complété avec Cecil-Goldman
* Non liée à /HFE/
Mutations liée à
- ferroportine, hepcidine
- hémojuveline, transferrine receptor 2